Déficit de pantotenato quinasa asociado a neurodegeneración.

Reporte de un caso clásico y revisión de la literatura 

Autores: Gómez Naranjo Heidy Johanna, Espinosa García Eugenia, Paredes Angela María

Resumen

El déficit de pantotenato quinasa asociado a neurodegeneración (PKAN por su sigla en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que se caracteriza por disfunción extrapiramidal progresiva y acumulación de hierro en los ganglios basales. El signo clásico en la neuroimagen de “ojos de tigre” se ve en las imágenes ponderadas en T2 en la resonancia magnética cerebral. A continuación presentamos un caso clásico de la enfermedad en un niño que inicia con síntomas motores a los 5 años de edad y que fue estudiado en el Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt, con neuroimágenes típicas y confirmación de la mutación por estudio molecular.

Palabras clave: Déficit de pantotenato quinasa asociado a neurodegeneración distonía espasticidad neuroimagen con “ojos de tigre”.

2017-06-05   |   1,023 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 31 Núm.3. Julio-Septiembre 2015 Pags. 318-324 Acta Neurol Colomb 2015; 31(3)