Epilepsia mioclónica progresiva: reporte de un caso con enfermedad de Lafora

Autores: González Santes Mario, Duran Hernandez Juan Miguel , Duran Alvarez Diego Ivan, Ortigoza Gutierrez Sara, Torres Valencia Maria del Carmen

Resumen

La enfermedad de Lafora fue descrita por primera vez por el Dr. Rodríguez Lafora y Glueck en el año 1911, Es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva, se ha descrito como una alteración homocigótica en el gen EPM2A, ligado al cromosoma (6q24.3), EMP2B/NHLRC1 (6q22.3) que codifica para laforina y malina dos proteínas relacionadas en el control metabólico del glucógeno.

Palabras clave: enfermedad Lafora

2018-06-22   |   649 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 12 Núm.1. Enero-Junio 2017 Pags. 67-69 Rev Invest Cien Sal 2017; 12(1)