Resumen

Se describe en una niña de 6 meses de edad, una enfermedad metabólica del tipo mucolipidosis II. Al examen físico se constató facies tosca, marcada hiperplasia gingival, cuello corto, deformidad torácica, piel gruesa y firme y retardo marcado del desarrollo psicomotor. El inicio temprano de la enfermedad, la excresión de oligosacáridos en la orina y el típico comportamiento de las enzimas lisosomales elevadas en sueron permitieron llegar a este diagnóstico.

Palabras clave: Mucolipidosis.

2003-03-25   |   795 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 70 Núm.1. Enero-Marzo 1998 Pags. 53-58. Rev Cubana Pediatr 1998; 70(1)