Resumen

En el Hospital José María Velasco Ibarra de la ciudad del Tena en la provincia de Napo, República del Ecuador, se presenta un caso clínico infrecuente, se trata del síndrome de Meckel-Gruber, en un neonato de sexo femenino, producto de sexta gesta, hijo de padres indígenas, procedentes de la comunidad Tamiahurco, Misahuallí, Napo. Obtenido mediante parto por cesárea, a las 43,2 semanas de gestación, presentando el fenotipo característico al nacimiento. El síndrome de Meckel-Gruber se caracteriza principalmente por la presencia de la triada: encefalocele occipital, riñones poliquísticos y polidactilia postaxial. Es una enfermedad autosómica recesiva mortal, presentándose casi siempre en casos de consanguinidad, afectando cualquier raza y etnia. Su índice de recurrencia es del 25% y su mortalidad es del 100%. Actualmente la ecografía es el mejor medio de diagnóstico prenatal de esta malformación letal.

Palabras clave: consanguinidad encefalocele occipital Síndrome de Meckel-Gruber.

2019-08-28   |   110 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 10 Núm.1. Agosto-Octubre 2018 Pags. 39-43 Rev Med MD 2018; 10(1)