Resumen

Antecedentes: El síndrome Conradi-Hunermann (SCH) es una enfermedad genética con expresividad variable y un patrón de herencia dominante ligado al X. Considerado letal en hombres; en mujeres, la incidencia es de 1 en 400,000 nacimientos. En este trabajo se reporta el análisis clínico y radiológico de dos casos (madre/hija) con SCH; el caso 1 (caso índice) con el fenotipo clásico de la enfermedad y el caso 2 con expresión fenotípica mínima. Ante la sospecha de SCH es recomendable valorar clínica y radiológicamente a los integrantes de la familia con la finalidad de establecer el diagnóstico definitivo y mejorar la calidad de vida.

Palabras clave: Síndrome Conradi-Hunermann; variabilidad en la expresión; herencia dominante ligada al X; inactivación del X.

2019-09-11   |   208 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 33 Núm.1. Enero-Junio 2019 Pags. 19-21 Rev. Esc. Med. Dr. J. Sierra 2019; 33(1)