Resumen

Se presenta el caso de un paciente con anemia de Fanconi quien a pesar de tener datos clínicos característicos del padecimiento, no fue diagnosticado sino hasta la edad de 30 años, y sólo posteriormente al establecimiento de aplasia medular. Además de la aplasia medular y de algunos defectos característicos tales como hipoplasia de los pulgares, el paciente presentaba diabetes mellitus e hipogonadismo, que parecen ser complicaciones poco frecuentes de esta enfermedad, aunque relacionadas con ella. El propósito de este trabajo es describir el caso y mostrar los criterios de diagnósticos clínico y de laboratorio, haciendo énfasis en los estudios citogenéticos.

Palabras clave: Anemia de Fanconi aplasia medular inestabilidad cromosómica diabetes mellitus hipogonadismo.

2003-03-26   |   1,957 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 45 Núm.2. Abril-Junio 1998 Pags. 95-99 Rev Mex Patol Clin 1998; 45(2)