Anemia de Fanconi.

Informe de un caso con diabetes mellitus e hipogonadismo y revisión de criterios diagnósticos 

Autores: Esmer Sánchez María del Carmen, Meneses Carlos, Monterrubio Esperanza, Pérez Landa Rosa, Frías Vázquez Sara, Gómez Ruiz María Emilia, Acosta Barreda M. Aurora, Carrillo Farga Joaquín

Resumen

Se presenta el caso de un paciente con anemia de Fanconi quien a pesar de tener datos clínicos característicos del padecimiento, no fue diagnosticado sino hasta la edad de 30 años, y sólo posteriormente al establecimiento de aplasia medular. Además de la aplasia medular y de algunos defectos característicos tales como hipoplasia de los pulgares, el paciente presentaba diabetes mellitus e hipogonadismo, que parecen ser complicaciones poco frecuentes de esta enfermedad, aunque relacionadas con ella. El propósito de este trabajo es describir el caso y mostrar los criterios de diagnósticos clínico y de laboratorio, haciendo énfasis en los estudios citogenéticos.

Palabras clave: Anemia de Fanconi aplasia medular inestabilidad cromosómica diabetes mellitus hipogonadismo.

2003-03-26   |   1,743 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 45 Núm.2. Abril-Junio 1998 Pags. 95-99 Rev Mex Patol Clin 1998; 45(2)