Resumen

Objetivo: Estudiar desde el punto de vista oftalmológico y geneticomolecular una familia portadora de retinosis pigmentaria (RP) con herencia recesiva ligada al cromosoma X (RPLX). Método: Se realizó el estudio oftalmológico de todos los miembros afectados y con riesgo de la enfermedad así como de las portadoras obligatorias; se les realizó agudeza visual, campo visual, fondo de ojo, electrorretinograma, tonometría y gonioscopia. Se llevó a cabo también un estudio geneticomolecular por análisis de ligamiento en 20 miembros de la familia incluyendo afectados, portadoras obligatorias y personas sanas. Centros: Centro Nacional de Referencia «Salvador Allende», Centro Internacional Oftalmológico «Camilo Cienfuegos» e Instituto de Genética Humana de la Universidad Médica de Hamburgo. Resultados: En la caracterización oftalmológica de la familia se constató que 7 de sus miembros están afectados de RP típica y algunas otras enfermedades concomitantes. Como dato interesante se destaca la expresión fenotípica atenuada de la enfermedad en todas las mujeres portadoras del gen. Los estudios geneticomoleculares por análisis de ligamiento excluyeron todos los genes descritos hasta el momento en la RPLX. Conclusiones: Tanto las características oftalmológicas como las del árbol genealógico de esta familia demuestran la presencia de una RPLX y la exclusión, por análisis de ligamiento, de los genes ligados al cromosoma X (LX); en la RP nos hacen pensar en la posibilidad de un nuevo gen LX como causa de la enfermedad en esta familia.

Palabras clave: Retinitis pigmentosa genética cromosoma x genes recesivos enlace (genética) genética bioquímica.

2003-03-27   |   887 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 11 Núm.2. Julio-Diciembre 1998 Pags. 124-132 Rev Cubana Oftalmol 1998; 11(2)