Resumen

La trisomía 22 es un síndrome poco frecuente caracterizado por un cromosoma extra, pequeño, marcador, perteneciente al grupo G. La similitud de sus características clínicas con otros síndromes dan lugar a errores de diagnóstico. Caso clínico: Paciente femenino de pretérmino estudiada por hidrotórax bilateral in útero. Los hallazgos incluyeron coloboma de iris y retina, atresia anal con fístula rectovaginal, doble arteria renal derecha, vesícula biliar hipoplásica y atresia de conductos extrahepáticos, entre otros. La paciente falleció a consecuencia de hipoplasia pulmonar, prematurez y falla orgánica múltiple. El cariotipo mostró trisomía 22. Discusión: El hidrotórax congénito, en este caso, fue un hidrotórax fetal secundario (sin Hidrops fetal) no inmune (HFNI). Cuando la trisomía 22 se acompaña de atresia anal y coloboma del iris se considera una variante del síndrome del ojo de gato. El abordaje de estos casos es difícil, descartando anormalidades cromosómicas y malformaciones, el tratamiento depende de la edad gestacional al momento del diagnóstico, la evidencia de progresión o regresión del derrame y el desarrollo de HFNI.

Palabras clave: Trisomía 22 hidrotórax fetal síndrome del ojo de gato Hidrops fetal no inmune.

2002-11-29   |   6,071 visitas   |   3 valoraciones

Vol. 67 Núm.4. Julio-Agosto 2000 Pags. 184-187. Rev Mex Pediatr 2000; 67(4)