Resumen

Resumen

La enfermedad renal poliquística (PKD) por sus siglas en inglés es una enfermedad de tipo hereditario e incurable, se caracteriza por el desarrollo de múltiples quistes principalmente dentro de los riñones, esto provoca un incremento del tamaño renal lo que generara la pérdida de la función renal. En general se ha observado que los quistes son estructuras redondas no cancerosos que contienen líquido y varían de tamaño; dependiendo de la variante genética, estos pueden desarrollarse en el hígado, así como en otras partes del cuerpo; y podrían causar complicaciones graves, como la presencia de hipertensión arterial e insuficiencia renal. Hay dos tipos de PKD: la PKD autosómica dominante (ADPKD) y la PKD autosómica recesiva (ARPKD) por sus siglas en inglés. La ADPKD produce quistes solo en los riñones y también es conocida como "PKD del adulto", ya que las personas que lo padecen a menudo no tienen síntomas y son diagnosticados entre los 30 y 50 años de edad. La ARPKD tiene como característica el crecimiento de quistes no solo en los riñones sino también en el hígado y además es conocida como “PKD infantil” porque los bebés pueden mostrar signos de la enfermedad en sus primeros meses de vida, o incluso antes de nacer.

Desafortunadamente hoy en día, se ha observado que la detección, la prevención, el diagnóstico temprano y el tratamiento de estos pacientes no es oportuno y adecuado, y dado que esta enfermedad es hereditaria, sería de suma importancia establecerlo dentro del tamiz del recién nacido como una prueba rutinaria, sin embargo, no solo en México sino a nivel mundial esto no se hace, cabe mencionar que hoy en día 1 de cada 400 a 1 de cada 1,000 individuos la padecen en su variante dominante y 1 de cada 20,000 a 1 de cada 40,000 individuos nacidos vivos la presentan en su variante recesiva lo que resulta alarmante, ya que la tasa de mortalidad es muy alta, si no se diagnóstica a tiempo. En publicaciones a nivel mundial, hemos visto que la muerte de estos pacientes se debe a que no hay el suficiente respaldo científico en investigación epidemiológica y básica. En México hasta el momento no tiene proyectos o publicaciones epidemiológicas acerca de este tema, además existe mucho sesgo en los mecanismos de diagnóstico de la enfermedad, intervención oportuna y tratamiento que permitan una mejor calidad de vida a estos individuos. Por lo que esta revisión se enfoca a dar un panorama general de la enfermedad desde la etiología, prevalencia, así como las características genéticas y nuevos genes relacionados; además estudiaremos su fisiopatología y diagnóstico, así como los nuevos estudios y las alternativas terapéuticas actuales para proporcionar bienestar al paciente.

Palabras clave: Daño renal enfermedad genética mecanismos moleculares y tratamiento.

2023-03-17   |   245 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 36 Núm.1. Enero-Junio 2022 Pags. 35 Rev. Esc. Med. Dr. J. Sierra 2022; 36(1)