Fragmento

Síndrome de Apert Se transmite en forma autosómica dominante; la gran mayoría de los casos se deben a mutaciones nuevas. No existen datos sobre el progreso de los pacientes a largo plazo. Las anormalidades son: Deficiencia mental, aunque se ha observado inteligencia normal en algunos casos; no se sabe la frecuencia. Alteraciones craneofaciales: diámetro anteroposterior corto, frente alta y llena, occipucio plano, craneosinostosis irregular, especialmente en la sutura coronal; las fontanelas pueden ser grandes y de cierre tardío; facies plana, ranura supraorbital, órbitas poco profundas, hipertelorismo, estrabismo, fisura palpebrales hacia abajo, nariz pequeña e hipoplasia del maxilar; paladar angosto con ranura media, con o sin paladar hendido o úvula bífida.

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2003-03-29   |   1,110 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 20 Núm.2. Marzo-Abril 1999 Pags. 106-110. Acta Pediatr Méx 1999; 20(2)