Resumen

Objetivo: Comunicar los resultados obtenidos en México, como el tamiz neonatal ampliado, para descubrir en recién nacidos, aparentemente sanos, alguna de 36 enfermedades metabólicas, y de ser posible, iniciar su tratamiento en forma oportuna. Material y métodos: Se obtuvieron muestras de sangre por punción del talón, de 7,193 recién nacidos, colectadas en tarjetas de Guthrie, y se enviaron a Pittsburg, EUA para su procesamiento. Se aplicaron pruebas de escrutinio para detectar trastornos endocrinos y del metabolismo de carbohidratos, aminoácidos, ácidos orgánicos y ácidos grasos. En los niños con resultados positivos, se realizaron estudios para confirmar el diagnóstico, incluyendo el análisis del ADN en la muestra original. Como parte de este programa, a los enfermos diagnosticados se les administró el tratamiento específico. Resultados: Se hizo el diagnóstico de alguna de estas enfermedades en 18 niños: dos con hipotiroidismo congénito, dos con hiperplasia suprarrenal congénita, ocho con un defecto en el metabolismo de los hidratos de carbono, tres con defecto de ácidos orgánicos, uno con defecto de la oxidación de los ácidos grasos y dos con fibrosis quística. El nuevo tamiz tiene mayores ventajas sobre el convencional ("básico"). La prevalencia observada (22 por 10,000), indica que los padecimientos buscados con él constituyen un problema importante en México.

Palabras clave: Tamiz neonatal defectos metabólicos congénitos fibrosis quística.

2002-11-29   |   7,043 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 67 Núm.5. Septiembre-Octubre 2000 Pags. 206-213. Rev Mex Pediatr 2000; 67(5)