Resumen

Introducción: Cuando un cromosoma sufre 2 rupturas distales y los extremos rotos se unen, forman un cromosoma en anillo. El síndrome del anillo 21 se describe con un fenotipo con dismorfias menores, trombocitopenia, retraso psicomotor y del lenguaje. El objetivo de este trabajo es presentar 2 casos de pacientes del sexo masculino con cromosoma 21 en anillo.

Casos clínicos: El primer caso fue un paciente de 5 años con retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje, frente amplia con sutura metópica prominente, pliegue epicántico bilateral, hipotelorismo, endotropia izquierda, pabellones auriculares asimétricos de baja implantación, micrognatia, extremidades inferiores con pliegues plantares profundos. Su cariotipo fue 46,XY,r(21)(p11.2q21)[25]. El segundo caso fue un paciente de 8 años con retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje, cráneo con occipucio aplanado, facies triangular, aplanamiento mediofacial, fisuras palpebrales dirigidas hacia abajo, pliegue epicántico bilateral, pabellones auriculares de implantación baja y asimétricos, micrognatia, tórax asimétrico prominente del lado derecho y manos con líneas palmares irregulares. Su cariotipo fue 46,XY,r(21) (p11q22)[25].

Conclusión: Las dismorfias craneofaciales con retraso psicomotor y del lenguaje fueron los datos clínicos más relevantes en ambos casos.

Palabras clave: Cromosomas en anillo trastornos del neurodesarrollo trastornos de los cromosomas enfermedades raras.

2025-04-21   |   200 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 63 Núm.1. Enero-Febrero 2025 Pags. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2025; 63(1)