Resumen

Introducción: La distrofia muscular de cinturas y extremidades autosómica recesiva 10 (LGMDR10) es una distrofia muscular causada por variantes patogénicas en el gen TTN que codifica la proteína titina, la cual es responsable de la flexibilidad y la tensión muscular. Su prevalencia es desconocida. Las principales manifestaciones clínicas son debilidad muscular proximal de predominio en la cintura escapular y pélvica, leve debilidad de músculos distales y atrofia muscular. El objetivo es presentar un reporte de caso de distrofia muscular de cinturas y extremidades autosómica recesiva 10 en un paciente mexicano.

Caso clínico: Hombre de 39 años con hipotrofia de pierna izquierda, debilidad muscular de las 4 extremidades de predominio proximal y asimétrica, mialgias y calambres nocturnos. La creatinfosfoquinasa total fue de 819.7 UI/L, la velocidad de conducción nerviosa y la electromiografía presentó neuropatía femoral izquierda del tipo axonotmesis y neuropatía mixta axonal con patrón miopático de miembros superiores. El estudio molecular para distrofias musculares reportó 2 variantes patogénicas en estado heterocigoto compuesto en el gen TTN: c.107578C>T (p. Gln37860*) y c.104269C>T (p. Gln34767*), respectivamente.

Conclusiones: Conforme a la información disponible, no existen casos reportados de LGMDR10 en México. Esta es una enfermedad progresiva con pérdida total de la deambulación entre la cuarta y la sexta década de vida, por lo que es importante su sospecha clínica para un diagnóstico oportuno, un asesoramiento adecuado y la prevención de complicaciones para una mejor calidad de vida.

Palabras clave: Conectina distrofias musculares distrofia muscular de cinturas enfermedades musculares debilidad muscular.

2025-04-21   |   163 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 63 Núm.1. Enero-Febrero 2025 Pags. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2025; 63(1)