Resumen

Introducción: La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante, causado por la expansión anormal del trinucleótido CAG (citosina, adenina y guanina) en el gen HTT. El perfil clínico incluye una tríada de alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. El número de repeticiones CAG o genotipo CAG(n) impacta significativamente en el perfil clínico. El objetivo de este trabajo fue describir el perfil clínico de EH y su asociación con el genotipo CAG(n) en una muestra de pacientes del sureste mexicano

Materiales y métodos: Se incluyeron 25 pacientes con diagnóstico clínico de EH confirmado con prueba genética y expediente médico completo. El perfil clínico se definió abarcando dominios motores, cognitivos y conductuales/psiquiátricos. El genotipo CAG(n) se determinó mediante PCR y secuenciación tipo Sanger. Se realizaron análisis descriptivos y coeficiente de correlación de Pearson.

Resultados: El 96 % de los pacientes presentó síntomas motores, el 84 % cognitivos y el 76 % psiquiátricos. El rango de CAG(n) fue de 12 a 28 para alelos normales y de 41 a 77 para mutados. La media de CAG(n) en alelos normales fue significativamente mayor en mujeres (p = 0,017). Se encontró una relación inversa entre el CAG(n) y la edad de inicio de síntomas (p = 0,000083), sin asociación significativa con la gravedad de la EH (p >0,05).

Discusión: El número de síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos se distribuyen independientemente del CAG(n), sugiriendo ausencia de asociación con la gravedad de la EH; en tanto que se replicó la asociación inversa entre el mayor CAG(n) y la edad de inicio temprana de signos y síntomas.

Conclusiones: El perfil clínico se compone prevalentemente de la tríada de movimientos coreicos, disfunción ejecutiva y cambios de personalidad. El 64 % de los alelos mutados se transmitieron por vía materna. Se confirmó la asociación inversa entre el CAG(n) y la edad de inicio de EH, sin relación con la gravedad de la enfermedad.

Palabras clave: Enfermedad de Huntington genotipo CAG(n) perfil clínico corea alelos edad de inicio México.

2026-02-15   |   3 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 41 Núm.4. Octubre-Diciembre 2025 Pags. Acta Neurol Colomb 2025; 41(4)