Resumen

Introducción: El síndrome de piernas inquietas (RLS, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico sensoriomotor que puede presentarse en forma esporádica o familiar, esta última frecuentemente asociada con una etiología genética.

Materiales y métodos: A cuatro miembros de una familia de Yarumal, Antioquia, con síntomas sugestivos de síndrome de piernas inquietas, se les realizó una evaluación neurológica que incluyó la investigación de posibles etiologías secundarias. El diagnóstico se estableció aplicando los criterios clínicos propuestos por la International Classification of Sleep Disorders, Third Edition, Text Revision (ICSD-3-TR), permitiendo así una mayor certeza diagnóstica. Adicionalmente, se realizó una revisión narrativa de la información disponible en Medline acerca del componente genético del síndrome de piernas inquietas.

Resultados: Los estudios genéticos, incluidos los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) y de secuenciación del exoma completo (WES), han identificado múltiples variantes de riesgo asociadas con el síndrome de piernas inquietas, y los modelos in vivo han dilucidado el rol de algunas variantes implicadas en la neurobiología del síndrome.

Conclusión: Este es el primer reporte de una familia colombiana con cuatro miembros documentados y dos fallecidos afectados por el síndrome de piernas inquietas a lo largo de tres generaciones. La familia presenta un patrón de herencia autosómico dominante, aunque con una variabilidad clínica significativa entre los sujetos. A pesar de su complejidad, el síndrome de piernas inquietas muestra un componente genético importante que contribuye a su agregación familiar.

Palabras clave: Síndrome de piernas inquietas genética trastornos del sueño patrón de herencia genealogía Colombia.

2026-02-15   |   6 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 41 Núm.4. Octubre-Diciembre 2025 Pags. Acta Neurol Colomb 2025; 41(4)