Resumen

Introducción: La leucodistrofia metacromática (LMC) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por una anormalidad en el metabolismo de la mielina, cuyos datos neuropatológicos más importantes son: la desmielinización en el sistema nervioso central (SNC) y periférico (SNP). Caso clínico: Paciente con LMC iniciada después del año de edad con involucramiento progresivo de las funciones neurológicas de tipo motoras, trastornos del lenguaje, atrofia óptica, y signos extrapiramidales y cerebelosos. El diagnóstico se realizó tanto por imagen de tomografía axial computada y resonancia magnética nuclear de cráneo, así como en la disminución de la aril-sulfatasa A en suero y aumento en la excreción de sulfátidos en orina. El estudio histopatológico confirmó la desmielinización de la sustancia blanca y el acúmulo de material metacromático en el SNC, SNP y otros órganos. Conclusión: La LMC debe sospecharse en la infancia temprana o tardía, cuando los pacientes tienen regresión del desarrollo psicomotor asociado a deterioro progresivo de las funciones cerebrales superiores, datos piramidales, extrapiramidales, cerebelares y neuropatía periférica.

Palabras clave: Leucodistrofia metacromática infancia sistema nervioso central.

2003-04-10   |   1,950 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 54 Núm.10. Octubre 1997 Pags. 493-498 Bol Med Hosp Infant Mex 1997; 54(10)