Errores innatos del metabolismo

A cien años de su descubrimiento 

Autores: Marroquín Escamilla Alma Rosa, Martínez de Villarreal Laura Elia, Abrego Moya Valdemar

Resumen

México se encuentra en una etapa de transición epidemiológica en la que existe una alta frecuencia de las llamadas enfermedades de la pobreza, es decir, aquellas de origen ambiental, y al mismo tiempo un incremento de la incidencia de las enfermedades genéticas, entre las que destacan los defectos al nacimiento. Los errores innatos del metabolismo constituyen un grupo importante de este tipo de defectos genéticos que provocan alteraciones metabólicas que ocasionan graves secuelas como el retraso mental. Estas enfermedades se manifiestan generalmente en la etapa neonatal y el daño que producen es irreversible, las manifestaciones clínicas son el resultado de la acumulación de metabolitos a niveles tóxicos o la carencia de los productos de una vía metabólica. Los nuevos instrumentos tecnológicos, como el espectrómetro de masas en tandem, permiten la detección de estos padecimientos en la etapa neonatal y la administración del tratamiento adecuado en forma temprana, con lo que se detiene su evolución y la aparición de sus secuelas.

Palabras clave: Errores innatos del metabolismo.

2003-05-19   |   7,454 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 5 Núm.18. Enero-Marzo 2003 Pags. 30-34. Med Univer 2003; 5(18)