Resumen

Presentamos los casos clínicos de dos hermanas con diagnóstico de síndrome de Ataxia-Telangiectasia (Síndrome de Louis-Barr), se expone una revisión de los conceptos actuales respecto a esta patología, los hallazgos clínicos descritos en la literatura y los procesos genéticos en los que interviene el gen ATM, regulador del ciclo celular. En ambos casos son evidentes las características clínicas y el curso de deterioro de las funciones cerebelosas de las pacientes. En la hermana mayor, el curso de la enfermedad es fatal.

Palabras clave: Ataxia-Telangiectasia (Síndrome de Louis-Barr).

2003-06-23   |   3,872 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 3 Núm.1. Enero-Febrero 2002 Pags. 7-11. Rev Mex Neuroci 2002; 3(1)