Resumen

La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por ataxia cerebelar, telangiectasias, defectos inmunes y predisposición a enfermedades neoplásicas. Afecta por igual a hombres y mujeres. Se ha descrito una incidencia de 1 en 80,000 a 100,000 nacidos vivos29, otros estudios han mostrado incidencias de l en 40,000 nacidos vivos. 1.4% de la población blanca de los Estados Unidos son portadores heterocigotos del gen ATM, el cual es el responsable de esta enfermedad y se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 11, con una frecuencia estimada entre 0.003 y 0.00629. Recientemente hemos tenido la oportunidad de ver una paciente con este problema por lo que hemos decidido presentarla como un caso de interés y revisar lo escrito recientemente acerca de este problema.

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2003-06-26   |   829 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 2 Núm.1. Diciembre-Febrero 2001 Pags. 29-34. Rev Mex Neuroci 2001; 2(1)