Heterozygosity for the H63D mutation in the hereditary hemochromatosis (HFE) gene may lead into severe iron overload in b-thalassemia minor:

Observations in a thalassemic kindred 

Autores: Ruiz Argüelles Guillermo José, Garcés Eisele Javier, Reyes Núñez Virginia, Sánchez Anzaldo Javier, Ruiz Delgado Guillermo J, Jiménez González Carlos, Carrera Benito

Resumen

Heterocigosidad por mutación H63D en el gene de la hemocromatosis HFE puede presentarse en severa sobrecarga de hierro en b-talsemia menor: observaciones en un niño preescolar talasémico La heterocigosidad para la talasemia b (talasemia menor) por sí misma no conduce a sobrecarga de hierro; sin embargo, cuando coexiste con un estado homocigoto para alguna de las mutaciones (H63D o C282Y) del gene de la hemocromatosis hereditaria (gen HFE), puede presentarse sobrecarga de hierro. Se describe una familia en la que el propositus, siendo doble heterocigoto para talasemia b y para la mutación H63D del gene HFE, desarrolló sobrecarga de hierro grave y, en consecuencia, insuficiencia hepatocelular crónica con hipertensión portal. Otros miembros de la familia, con sólo talasemia o la mutación H63D no han desarrollado sobrecarga de hierro. Se discuten brevemente algunos aspectos sobre la interacción entre la talasemia b y la hemocromatosis hereditaria y se hacen especulaciones sobre la posibilidad de que otras mutaciones genéticas que conducen a sobrecarga de hierro familiar hayan sido las responsables de la sobrecarga de hierro en esta familia.

Palabras clave: Talasemia hemocromatosis hereditaria H63D C282Y gene mutación.

2002-12-11   |   2,991 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 53 Núm.2. Marzo-Abril 2001 Pags. 117-120 Rev Invest Clin 2001; 53(2)