Resumen

El síndrome de Menkes es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X con un defecto en la absorción intestinal del cobre. El gen se ha mapeado en Xq13.3, distal al centro de inactivación del X. La detección de portadoras es complicada debido a que por lo general son fenotípicamente normales. Se discuten los hallazgos en una familia mexicana en que la madre es portadora obligada, con dos hijos afectados.

Palabras clave: Síndrome de Menkes metabolismo del cobre detección de portadoras.

2003-09-09   |   996 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 44 Núm.2. Abril-Junio 1997 Pags. 52-61 Rev Mex Patol Clin 1997; 44(2)