Tamizaje enzimático para distrofias musculares de Duchenne y Becker:

En mujeres con antecedentes familiares de riesgo 

Autores: Sánchez González Jorge Manuel, Rivera Cisneros Antonio Eugenio, Reynaga O María Guadalupe, Andrade Quezada Moisés, Joffre Guadalupe

Resumen

Los niveles séricos de creatina quinasa (CK), además de esenciales en el diagnóstico de las miopatías, también se han utilizado como índice de heterocigocidad en mujeres con antecedentes familiares de distrofia muscular de Duchenne (DMD) y Becker (DMB), donde el 70% de las portadoras la tienen elevada. Ante la nueva tecnología de la biología molecular con alta sensibilidad y especificidad, existe una tendencia hacia el desuso de la CK. Se realizó una encuesta descriptiva en 24 mujeres entre tres y 50 años de edad, con riesgo de heterocigocidad, pertenecientes a siete familias con varones enfermos de DMD/DMB. Se midieron niveles séricos de CK, y se exploró su asociación con índices antropométricos, así como diferencias vs un grupo control de 24 mujeres sanas. El contenido de grasa corporal se encontró elevado (>25%), pero no se asoció significativamente con niveles de CK. Niveles de CK estuvieron 3.69 veces más elevados y con mayor dispersión en el grupo estudiado que el grupo control (240 ± 362 U/L, vs 66 ± 27 U/L (p < 0.05). La probabilidad de portar el gen anormal se estableció en un 88%. Destacamos la utilidad de la CK como prueba de primera fase, en virtud de su accesibilidad, así como incorporar la nueva genética al armamento diagnóstico del laboratorio clínico.

Palabras clave: Distrofia muscular de Duchenne distrofia muscular de Becker creatina quinasa diagnóstico por laboratorio.

2003-09-09   |   5,165 visitas   |   5 valoraciones

Vol. 44 Núm.2. Abril-Junio 1997 Pags. 67-74 Rev Mex Patol Clin 1997; 44(2)