El diagnóstico de enfermedades lisosomales hereditarias por morfología de células hematopoyéticas

Autores: Carrillo Farga Joaquín, Acosta Barreda M. Aurora, Gómez Ruiz María Emilia, Monterrubio Esperanza, Pérez Landa Rosa

Resumen

En nuestro laboratorio hemos realizado una serie de observaciones sobre la morfología de diferentes células del aparato linfohematopoyético, que nos permiten establecer el diagnóstico, por medio de técnicas sencillas y, comparadas con las que se emplean habitualmente en países desarrollados, rápidas y baratas, de varias enfermedades metabólicas hereditarias por atesoramiento que alternativamente requieren de estudios especializados y caros a los que pocos pacientes tienen acceso. Las enfermedades que podemos diagnosticar con certeza absoluta son las mucopolisacaridosis III, IV y VI, la enfermedad de células «I» la gangliosidosis generalizada GM1 tipo I, la sulfatidosis por deficiencia de múltiples sulfatasas, la cistinosis y la enfermedad de Gaucher. No con certeza absoluta desde el punto de vista exclusivamente morfológico, pero pudiendo completar este estudio con la clínica, podemos sugerir el diagnóstico de las mucopolisacaridosis tipo I-H, I-S y II, así como de las enfermedades de Wolman y de Niemann-Pick. Todos estos estudios se llevan a cabo en frotis de sangre periférica o de médula ósea teñidos con colorantes de Romanowsky (Wright, May-Grünwald-Giemsa y Giemsa); la evaluación toma un máximo de 15 minutos. El costo total es muy bajo.

Palabras clave: Mucopolisacaridosis Hurler Scheie Hunter Sanfilippo Morquio Maroteaux-Lamy sulfatidosis tipo Austin mucolipidosis enfermedad de células «I» gangliosidosis generalizada GM1 tipo I Gaucher Niemann-Pick Wolman Cistinosis.

2003-09-09   |   4,218 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 44 Núm.4. Octubre-Diciembre 1997 Pags. 222-232 Rev Mex Patol Clin 1997; 44(4)