Síndrome de Miller Dieker

Autor: Ruiz García Matilde

Fragmento

Definición, frecuencia y causa Es un síndrome infrecuente que consiste en la relación de lisencefalia clásica, facies peculiar, malformaciones cardiovasculares, de otros órganos y deleción puntual del cromosoma 17 p 13.3. Alrededor de 13% de los pacientes con lisencefalia tienen síndrome de Miller Dieker. La mayor parte son de aparención de novo y, por lo tanto, de presentación esporádica, aunque siempre debe descartarse que algunos de los padres sea portador de una translocación balanceada.

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2003-09-17   |   2,534 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 19 Núm.2. Marzo-Abril 1998 Pags. 89-90 Acta Pediatr Méx 1998; 19(2)