Resumen

Hasta mediados del pasado siglo se conocía muy poco acerca de las enfermedades genéticas, aparte de su mera existencia. Si bien a título aislado muchas de ellas son entidades clínicas poco frecuentes, al sumar unos 30 000 síndromes, constituyen una afección pediátrica no desdeñable, y a pesar de su complejidad, el pediatra puede abordar con facilidad el reto de su diagnóstico, como base para solicitar los exámenes complementarios pertinentes o bien la interconsulta con otras especialidades, a la que no debería recurrir "de entrada" ante la presencia de un niño con un posible síndrome "raro". Fue el propósito de este trabajo propiciar a pediatras y personal médico en general los criterios clínicos para llegar al diagnóstico de algunos síndromes genéticos, los que han sido elaborados luego de una exhaustiva delineación clínica de éstos. Fueron reflejados los criterios establecidos para el diagnóstico clínico de 9 síndromes genéticos.

Palabras clave: Diagnóstico clínico síndrome de Prader-Willi/diagnóstico síndrome de Marfan/diagnóstico neurofibromatosis/diagnóstico esclerosis tuberosa/diagnóstico síndrome de Down/diagnóstico.

2003-10-21   |   2,917 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 75 Núm.1. Enero-Marzo 2003 Pags. . Rev Cubana Pediatr 2003; 75(1)