Fragmento

Este año 2003, se cumple medio siglo de la brillante publicación de Horst Bickel (1918-200) en Lancet, quien describió por primera vez el tratamiento nutricional de la fenilcetonuria (FCU) (Bickel y cols., 1953). Esta contribución representa un hito en la prevención de la discapacidad intelectual de los niños con este problema y debe ser conocida por todos los pediatras. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por Folling en Noruega en 1934 y su tiempo representó la primera explicación bioquímica del retraso mental (Folling, 1934). La FCU es un error innato del metabolismo (EIM) que pertenece a un grupo heterogéneo de enfermedades denomidas hiperfenilalaninemias, que pueden deberse a distintas deficiencias enzimáticas y de cofactores (Scriver y cols., 2001) y cuya resultante bioquímica es la elevación del aminoácido fenilalanina (FEN) . La consecuencia clínica más grave de estos trastornos es el retraso mental.

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2004-01-19   |   1,557 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 24 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2003 Pags. 373-374 Acta Pediatr Méx 2003; 24(6)