Resumen

La neuropatía periférica Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una enfermedad genéticamente heterogénea con prevalencia de 1 en 2,500 recién nacidos vivos. Existen distintos subtipos, dependiendo de sus características clínicas y moleculares. Alrededor de nueve loci se han asociado con la presencia de este tipo de neuropatías degenerativas; CMT1A es la más común y se hereda en forma autosómica dominante, siendo causada en su mayoría por duplicaciones del gen PMP22 ubicado en 17p11.2-p12. En el presente trabajo se analizaron 12 pacientes con CMT1 de familias no relacionadas mediante FISH para la región PMP22. Se observó la duplicación de PMP22 en tres de los 12 sujetos, estableciéndose el diagnóstico de CMT1A. Los nueve casos restantes no presentaron la duplicación, lo cual señala la importancia de realizar el diagnóstico molecular correcto en estos padecimientos en nuestra población para ofrecer un asesoramiento genético adecuado.

Palabras clave: CMT1A duplicación PMP22 fluorescencia in situ neuropatía periférica enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

2004-01-21   |   2,051 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 66 Núm.4. Octubre-Diciembre 2003 Pags. 187-191 Rev Med Hosp Gen Mex 2003; 66(4)