Resumen

El síndrome de Williams es una entidad de origen genético que afecta principalmente el desarrollo del sistema nervioso y del tejido conectivo. Se presenta en uno de cada 20,000-50,000 recién nacidos vivos. Clínicamente presentan expresión facial característica, retraso mental de leve a moderado y estenosis aórtica supravalvular. Más del 90% de los pacientes con este síndrome presentan deleción de la región critica del síndrome de Williams (DRCSW) que incluye al locus de la elastina (ELN) localizado en 7q11.23. El objetivo del presente estudio fue identificar, mediante hibridación in situ fluorescente (FISH), la DRCSW en una muestra de seis pacientes mexicanos: cinco con fenotipo clásico y el otro con fenotipo atípico de síndrome de Williams. Todos los casos fueron esporádicos. Los cinco con el fenotipo clásico presentaron la DRCSW, mientras que el paciente con el fenotipo atípico no la tuvo. La ocurrencia de la DRCSW observada en nuestro estudio es similar a lo reportado en la literatura para el síndrome de Williams. Por otro lado, la detección de la DRCSW mediante hibridación in situ fluorescente constituye una herramienta útil para el diagnóstico de síndrome de Williams y nos permite ofrecer un asesoramiento genético adecuado.

Palabras clave: Síndrome de Williams elastina FISH hibridación in situ fluorescente retraso psicomotor fenotipo.

2004-01-21   |   1,630 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 66 Núm.4. Octubre-Diciembre 2003 Pags. 192-197 Rev Med Hosp Gen Mex 2003; 66(4)