Resumen

La trisomía parcial distal 10q es una alteración cromosómica rara y bien definida fenotípicamente. Generalmente ocurre como producto de la translocación entre cromosomas no homólogos. En la mayoría de los casos ocurre en productos de padres portadores de translocaciones balanceadas. Clínicamente, presenta retraso mental, facies característica y malformaciones de órganos internos. En el presente estudio, describimos una paciente femenina de 17 años con retraso mental y características clínicas compatibles con el síndrome de duplicación de la región distal del cromosoma 10. Se realizó cariotipo convencional y bandas GTG y técnica de FISH (hibridación in situ fluorescente) con la sonda completa del cromosoma 10. El cariotipo fue 46,XX, + 10, der (4), t(4:10) (qter: 24.3 – qter). ish (wcp 10+). La paciente presenta, además de las características clínicas descritas para este síndrome, anomalía de Sprengel (elevación de la escápula), cubitus valgus y múltiples nevos, las cuales no han sido descritas en la literatura.

Palabras clave: Trisomía 10q FISH rearreglo cromosómico translocación cromosómica.

2004-01-21   |   1,531 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 66 Núm.4. Octubre-Diciembre 2003 Pags. 203-207 Rev Med Hosp Gen Mex 2003; 66(4)