Pseudohermafroditismo masculino por mutación en el gen del receptor de andrógenos. Reporte de un caso

Autores: Zenteno Ruiz Juan Carlos, Chávez Bertha, Queipo Gloria, Kofman Alfaro Susana H

Resumen

Los síndromes de insensibilidad a la acción de los andrógenos son anomalías de la diferenciación sexual que originan una forma de pseudohermafroditismo masculino transmitida con un patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X. El cuadro clínico en los afectados es muy variable y pueden observarse formas completas en las que individuos 46,XY con desarrollo testicular bilateral presentan fenotipo externo femenino y desarrollo mamario puberal; en cambio, en las formas incompletas o parciales de la enfermedad se presentan diversos grados de ambigüedad genital. Las mutaciones en el receptor de andrógenos que impiden la virilización adecuada de los genitales externos e internos en sujetos genéticamente varones son la causa de esta enfermedad. En este trabajo se describen los hallazgos clínicos, hormonales y genéticos en un paciente con pseudohermafroditismo masculino por insensibilidad parcial a los andrógenos y en quien se identificó una mutación en el gen del receptor de andrógenos.

Palabras clave: Pseudohermafroditismo masculino ambigüedad genital hipospadias insensibilidad androgénica receptor de andrógenos mutación puntual.

2004-01-21   |   1,872 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 66 Núm.4. Octubre-Diciembre 2003 Pags. 208-211 Rev Med Hosp Gen Mex 2003; 66(4)