Aspectos genéticos en el síndrome de blefarofimosis-ptosis y epicanto inverso.

Revisión en 3 familias mexicanas 

Autores: Martínez Saldaña Evalicia Murúa, Centeno Ruiz Juan Carlos, Aguinaga Ríos Mónica, del Angel Arenas María Teresa

Resumen

El síndrome de blefarofimosis-ptisus-epicanto inversos es un padecimiento autosómico dominante poco frecuente que se puede asociar a otras anomalías oftalmológicas y fenotípicas, así como a infertilidad en mujeres afectadas. Se han descrito diversas anomalías, particularmente de lesiones y translocaciones, en el región q22-q23 del cromosoma 3 en sujetos con la enfermedad, lo que sugiere la presencia en esta región de un gen indispensable en el desarrollo palpebral. En el presente estudio se describen los hallazgos clínicos y citogenéticos de alta resolución en 6 pacientes mexicanos (2 casos familiares y 1 esporádico) con el síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso.

Palabras clave: Síndrome de blefarofimosis-ptosis y epicanto inverso cromosoma 3 síndrome de Kohn-Romano.

2004-02-27   |   4,815 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 73 Núm.2. Marzo-Abril 1999 Pags. 69-73 Rev Mex Oftalmol 1999; 73(2)