Resumen

Introducción. La acidemia metilmalónica (AMM) es un error innato del metabolismo del propionato, que pertenece al grupo de las acidemias orgánicas. Estas enfermedades son importantes porque sus secuelas se pueden evitar, o al menos aminorar cuando reciben tratamiento adecuado y precoz. Objetivo: describir las características clínicas de la AMM en pacientes estudiados en la Unidad de Genética de la Nutrición del Instituto Nacional de Pediatría. Material y métodos. Estudio retrospectivo, descriptivo y transversal de una cohorte de pacientes con AMM diagnosticados entre 1995 y 2002. Resultados. Se incluyeron 18 pacientes: 10 femeninos y 8 masculinos. La edad de inicio de los síntomas fue de 4 meses y al momento del diagnóstico fue de 9.5 meses. Los principales datos clínicos fueron el rechazo al alimento (94.4%), retardo en el desarrollo (72.2%) y vómito recurrente (61.1%). Hubo acidosis metabólica en todos los casos, seguida de cetonemia y/o cetonuria (77.7%) e hiperamonemia (66.6%). Quince pacientes (83.3%) pertenecen a la variedad no respondedora a vitamina B₁₂ (mut⁰), y 3 (16.7%) fueron respondedores a vitamina B₁₂ (mut^-). Todos los no respondedores presentaron retardo mental. Conclusión. La acidosis metabólica con cetonuria e hiperamonemia, en un paciente pediátrico con rechazo al alimento, retardo en el desarrollo y vómito recurrente, son las características principales de la AMM. Esta entidad debe considerarse en el diagnóstico diferencial de los pacientes con acidosis metabólica de causa desconocida.

Palabras clave: Acidemia metilmalónica acidosis metabólica acidemias orgánicas errores innatos del metabolismo tamiz metabólico.

2004-04-02   |   2,649 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 60 Núm.4. Julio-Agosto 2003 Pags. 380-388 Bol Med Hosp Infant Mex 2003; 60(4)