Resumen

Introducción: Objetivo: presentar un caso clínico de síndrome de Pfeiffer, de 5 años de edad, con cráneo en trébol, proptosis ocular severa, y aparentemente sin retardo mental. Caso clínico: Niño de 5 años de edad, producto de segunda gesta, embarazo normoevolutivo de término; padres de 19 años de edad al momento de nacer el propositus, sin antecedentes teratógenicos, ni consanguinidad o de otro padecimiento similar en miembros de la familia. A la exploración física: cráneo en trébol, frente amplia y prominente, proptosis ocular (antecedente de salida del globo ocular derecho en dos ocasiones), aplanamiento medio facial, pabellones auriculares con hélix de configuraciones en cruz horizontal, primer dedo de manos y pies anchos de su falange distal, sindactilia parcial en manos y pies. El cariotipo en linfocitos de sangre periférica mostró un complemento cromósomico normal 46, XY. Radiológicamente se observó cráneo en trébol, con múltiples impresiones digitales. Conclusión: El caso presentado aquí corresponde clínica y radiológicamente a un síndrome de Pfeiffer tipo 2, sin complicaciones viscerales y con desarrollo neurológico de acuerdo a su edad cronológica.

Palabras clave: Síndrome de Pfeiffer cráneo-estenosis cráneo en trébol cráneo-sinostosis acrocéfalosindactilia.

2004-04-13   |   6,354 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 61 Núm.1. Enero-Febrero 2004 Pags. 68-72 Bol Med Hosp Infant Mex 2004; 61(1)