Síndrome de Holt-Oram.

Un caso clínico por mutación de novo 

Autores: Pigeon Oliveros Humberto, Bolio Cerdan Alejandro, Aizpuru Akel Edna, Erdmenger Orellana Julio

Resumen

Introducción: El objetivo de este trabajo es informar el diagnóstico clínico del síndrome de Holt-Oram (SHO), el ecocardiográfico, el tratamiento neonatal endovascular y la cirugía cardiovascular. Caso clínico: Se informa un caso del SHO “por mutación de novo” en un lactante del sexo femenino con malformación ósea (MO); sindactilia en mano derecha, asociada con cardiopatía congénita (CC), hipoplasia de ventríluco derecho y estenosis pulmonar infundibular con persistencia del ducto arterioso y comunicación interauricular tipo ostium secundum. La mejoría neonatal fue obtenida por plastia endovascular de la arteria pulmonar. Al octavo mes de edad se realizó plastia del tracto de salida del ventríluco derecho; infundibular-anular, con buena evolución. Los antecedentes familiares en consanguíneos, 3 generaciones investigadas con MO y CC única o asociadas, fueron negativos. Se discute la importancia de genes, cromosomas y factores ambientales en la etiopatogenia del SHO por mutación de novo. Conclusión: La cirugía endovascular temprana y la “cardiocirugía electiva-paliativa”, permiten en la actualidad una supervivencia en mejores condiciones clínicas y hemodinámicas con pronóstico vital a mediano y largo plazo más favorable.

Palabras clave: Cardiopatía congénita malformaciones óseas asociadas cardiocirugía estudio genético.

2004-05-04   |   5,366 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 61 Núm.2. Marzo-Abril 2004 Pags. 155-159 Bol Med Hosp Infant Mex 2004; 61(2)