Impronta genómica en el síndrome de Prader-Willi y en el síndrome de Angelman

Autores: Aguinaga Ríos Mónica, Rivera Vega María del Refugio, Morán B Verónica, Kofman Alfaro Susana H

Resumen

Los síndromes de Angelman y Prader-Willi son desórdenes del neurocomportamiento con manifestaciones clínicas diferentes y constituyen el mejor ejemplo del concepto de impronta genómica. Se encuentran asociados con deficiencias materna y paterna de una misma región en el cromosoma 15q11- q13, respectivamente. Los pacientes con síndrome de Prader-Willi presentan hipotonía muscular al nacimiento, obesidad, talla baja, retraso psicomotor e hipogonadismo; la facies es peculiar. El síndrome de Angelman se caracteriza por microbraquicefalia, pelo delgado y claro, hipoplasia maxilar, ojos hundidos, boca grande con protrusión lingual y prognatismo; el retraso psicomotor es severo, neurológicamente presentan ataxia, movimientos como «marioneta» y ausencia del lenguaje; la mayoría de los pacientes presenta convulsiones, electroencefalograma anormal y paroxismos de risa. El pronóstico de ambas enfermedades es bueno si se evitan las complicaciones.

Palabras clave: Síndromes de Angelman y Prader-Willi impronta genómica.

2004-05-14   |   5,828 visitas   |   Evalua este artículo 1 valoraciones

Vol. 60 Núm.4. Octubre-Diciembre 1997 Pags. 213-217. Rev Med Hosp Gen Mex 1997; 60(4)