Resumen

Se presenta el caso de un paciente masculino con retraso psicomotor y características fenotípicas del síndrome dup (3q). El estudio citogenético reveló un rearreglo cromosómico de novo consistente en una inserción invertida de la región duplicada que resultó en un cariotipo 46,XY, der (3) (pter q13.3::q27 q26.1::q13.3 qter). Esta aberración cromosómica no había sido descrita previamente en este síndrome.

Palabras clave: Duplicación 3q síndrome dup (3q) cromosoma 3 retraso mental.

2004-05-14   |   2,149 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 60 Núm.4. Octubre-Diciembre 1997 Pags. 218-220. Rev Med Hosp Gen Mex 1997; 60(4)