Fragmento

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario poco frecuente que ha recibido poca atención pública en el mundo. Desde su identificación hace más de 100 años se ha aprendido cada vez más de su naturaleza y sus manifestaciones clínicas. Gaucher la describió en 1882; en 1924 Lieb aisló un compuesto graso de bazos de personas con la enfermedad y en 1934 Aghion lo identificó como un glucocerebrósido, componente de las membranas celulares de los eritrocitos y los leucocitos. En 1965 Brady demostró que la acumulación de glucocerebrósidos se debe a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Esto dio pie para el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático utilizando glucocerebrosidasa. La enfermedad de Gaucher es el trastorno de almacenamiento lisosomal más común; se presenta en forma autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la glucocerebrosidasa, ubicado en la región q21 del cromosoma 1.

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2002-12-11   |   1,096 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 21 Núm.3. Mayo-Junio 2000 Pags. 86-87. Acta Pediatr Méx 2000; 21(3)