Resumen

Antecedentes. La hiperplasia suprarrenal es causada por la deficiencia de alguna de las enzimas que convierten el colesterol en cortisol; la más frecuente de las cuales es la 21-hidroxilasa, cuya alteración genética se encuentra en el cromosoma 6. La deficiencia de una enzima desvía la ruta metabólica y se acumula el substrato y su exceso es causa de manifestaciones secundarias. Material y métodos. Se revisaron los expedientes clínicos de pacientes con diagnóstico de egreso de hiperplasia suprarrenal; se tabularon las manifestaciones clínicas y las determinaciones bioquímicas; en algunos casos la caracterización molecular. Resultados. Hubo 42 casos con hiperplasia suprarrenal congénita; 64% fue de sexo femenino y 36% masculino. Las manifestaciones más frecuentes fueron clitoromegalia (67%), fusión labioescrotal (50%), deshidratación (45%) y pérdida de peso (38%); once pacientes (26%) cursaron con hipertensión arterial. La deficiencia enzimática más frecuente fue de 21- hidroxilasa (90.4%) y en 31 casos la variedad fue perdedora de sal (74%). Conclusiones. Los datos de esta muestra son similares a los informados en la literatura. La mayoría de los pacientes fueron del sexo femenino, con manifestaciones clínicas de virilización, lo que permite un diagnóstico temprano. Es recomendable incluir la hiperplasia suprarrenal en estudios de tamizaje neonatal, para lograr una medicina preventiva más eficaz.

Palabras clave: Hiperplasia suprarrenal clitoromegalia hipertensión arterial deficiencia enzimática virilización.

2002-12-11   |   6,163 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 21 Núm.5. Septiembre-Octubre 2000 Pags. 137-141. Acta Pediatr Méx 2000; 21(5)