Resumen

Introducción: La osteopatía estríada con esclerosis craneana (OEEC) es una entidad autosómica dominante con heterogeneidad clínica amplia. Clínicamente se caracteriza por macrocefalia, alteraciones craneofaciales típicas, paladar hendido y sordera; y radiológicamente por bandas regulares lineales hiperdensas desde metáfisis hacia diáfisis de los huesos largos y estriaciones en forma de abanico en los huesos ilíacos. El presente trabajo describe un niño mexicano portador de OEEC y se hace una revisión del estado actual de las alteraciones esqueléticas asociadas a incremento en la densidad ósea. Caso clínico: Masculino de 11 años de edad, con antecedentes de labio y paladar hendido, deformidad craneana y genu valgum al nacimiento. A la exploración física se observó: talla 142 cm, peso 30 kg, perímetro cefálico 59 cm; dolicocefalia, desproporción cráneo-cara, pelo seco, grueso y de implantación baja en nuca, cara triangular; endotropia con nistagmo bilateral; hipoacusia conductiva severa. Radiológicamente mostró aumento de la densidad ósea que respetaba manos y pies, más evidente en metáfisis, aumento de grosor de las corticales, aspecto estriado vertical de la trama ósea y núcleos de crecimiento retardados. Los estudios de laboratorio incluyeron: determinaciones séricas de calcio y fósforo; se realizó cariotipo y pruebas para detección de errores innatos del metabolismo, los cuales fueron normales o negativos. Conclusión: Los datos clínicos y radiológicos en el caso descrito permitieron establecer el diagnóstico de OEEC.

Palabras clave: Osteopatía estriada esclerosis craneana.

2004-07-15   |   1,952 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 61 Núm.3. Mayo-Junio 2004 Pags. 242-250 Bol Med Hosp Infant Mex 2004; 61(3)