Resumen

La enfermedad de Gaucher designa a una serie de síntomas en pacientes que manifiestan hidrólisis intracelular de macrófagos disminuida de glucosilceramida. Es un desorden genético de carácter autosómico recesivo por mutaciones en los genes que codifican la producción de glucocerebrosidasa, que degrada a estos glucoesfingolípidos. Representa 6.3% de la patología de organelos. Es más frecuente en población judía Ashkenazi, con presentación aproximada 1-400 a 600 personas con riesgo de portador de 1-10 a 1-20; con frecuencia general 1-75,000 a 1-100,000 con riesgo de portador 1-3,500 a 7,000 personas. Existen tres tipos clínicos. El tipo I es la forma no neuronopática y más frecuente, a diferencia de los otros tipos que afectan en forma aguda y subaguda al cerebro. Objetivo: Describir la frecuencia observada de la enfermedad de Gaucher en el Instituto Nacional de Pediatría. Material y métodos: Estudio retrospectivo, observacional, descriptivo, transversal. Se estudiaron 14 pacientes en 30 años. Resultados: Fueron siete de cada sexo, de origen mestizo mexicano. Once tuvieron enfermedad tipo I y tres tipo II; 14 tenían hepatoesplenomegalia; ocho fueron operados de esplenectomía y 14 tuvieron anemia. Las alteraciones óseas más frecuentes fueron la osteonecrosis y las lesiones líticas. Dos pacientes sufrieron deterioro mental progresivo y estrabismo; ocho tenían talla baja secundaria. En 10 pacientes se realizó el diagnóstico por médula ósea, en siete por biopsia hepática y en seis por biopsia de bazo. En 12 niños se halló fosfatasa ácida; en tres de ellos se determinó la enzima. Las complicaciones más frecuentes fueron neumonía y sepsis. Conclusiones: Se requiere mayor conocimiento de esta enfermedad para mejorar la calidad de vida y el consejo genético adecuado.

Palabras clave: Enfermedad de Gaucher glucocerebrosidasa glucoesfingolípidos alelos mutantes.

2002-12-12   |   2,485 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 23 Núm.2. Marzo-Abril 2002 Pags. 73-80. Acta Pediatr Méx 2002; 23(2)