Resumen

Se revisa el aforismo de Claude Bernard: "no hay enfermedades, lo que hay son enfermos", a la luz de los conocimientos actuales de la genética. En las últimas décadas del avance médico-biológico, cada vez vamos reconociendo más y más las diferencias moleculares entre las enfermedades y entre una misma enfermedad. Los genomas afectados pueden estarlo en diferentes sitios o de diferentes formas y dar una (casi) idéntica enfermedad. Se toma como ejemplo al albinismo (hay mas de 20 formas); a las hemoglobinopatías (unas 1,000); a la distrofia muscular de Duchenne (varios polimorfismos moleculares y expresiones semejantes o, a veces diferentes) y a otras entidades. La medicina molecular surge con poder para explicar idiosincracias, constituciones y para enseñarnos que lo idiopático va entendiéndose poco a poco. El aforismo de Bernard debe adaptarse a explicar las entidades genéticas: no hay enfermedades genéticas, lo que hay son familias con enfermedades genéticas.

Palabras clave: Genoma codón exones intrones polipéptido.

2004-08-16   |   603 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 64 Núm.3. Mayo-Junio 1996 Pags. 83-88 Cir Ciruj 1996; 64(3)