Síndrome de Martín-Bell

Fragmento

Consiste en retardo mental ligado al cromosoma X, macroorquidismo y facies característica. Con técnicas de laboratorio apropiadas puede demostrarse la fragilidad en el sitio de cromosoma X. Julia Bell nació el 28 de enero de 1879; estudió en Nottingham Girl’s High School y el Girton College de Cambridge. En esa época las mujeres no tenían derecho a obtener un título Universidad de Cambridge por lo que se graduó en matemáticas en el Trinity College de Dublín. Los seis años siguientes los pasó en el Observatorio de Cambridge investigando el paralaje solar; fue al University College de Londres y trabajó como asistente en el Departamento de Estadística. En 1914, por su sugerencia de su mentor Pearson, empezó a estudiar medicina en la Escuela de Medicina para Mujeres de Londres (Royal Free Hospital) y en el St. Mary’s hospital. Se graduó en 1920; entró como miembro de la asociación del Royal College of Physicians en 1938.

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2004-08-28   |   4,605 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 17 Núm.3. Mayo-Junio 1996 Pags. 157 Acta Pediatr Méx 1996; 17(3)