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Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades de origen genético en las cuales está afectada una proteína (enzima, receptor, transportador estructural o bomba membranal), lo cual causa un bloqueo en alguna vía metabólica. Estas enfermedades son individualmente raras, pero colectivamente numerosas. Se calcula que uno de cada 1,000 recién nacidos puede padecerlas. El diagnóstico específico de los EIM requiere de especialistas clínicos y de laboratorio con experiencia; sin embargo, el pediatra es quien debe hacer el abordaje inicial basado en los datos clínicos y en las pruebas de laboratorio elementales que apoyen o descarten su sospecha. El perfil metabólico, también denominado "tamiz metabólico", constituye la primera aproximación bioquímica hacia el diagnóstico de los EIM y consiste en una serie de pruebas químicas cualitativas y cuantitativas en la orina y en la sangre, aunque pueden hacerse en otros fluidos biológicos como en el líquido cefalorraquídeo y en el humor vítreo.

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2002-12-13   |   14,798 visitas   |   3 valoraciones

Vol. 22 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2001 Pags. 432-440. Acta Pediatr Méx 2001; 22(6)