Resumen

Presentamos el caso de una niña de tres años de edad con un defecto hereditario de la cetogénesis, cuyo cuadro clínico se caracterizó por hipoglucemia hipocetósica e hiperamonemia. El diagnóstico se estableció mediante el perfil de ácidos orgánicos urinarios analizados por cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas (CGEM), que evidenció la presencia de los ácidos 3-hidroxi-3-metiglutárico, 3-metiglutárico, 3-metilglutacónico, 3-hidroxi-isovalérico y 3-meticrotonilglicina, patrón patognomónico de la deficiencia de la enzima mitocondrial 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa. El pediatra debe conocer que los trastornos del metabolismo de cuerpos cetónicos, causan graves episodios de hipoglucemia, que pueden prevenirse con medidas específicas como evitar el ayuno, administrar colaciones ricas en hidratos de carbono complejos, restringir moderadamente el aporte de grasas y suplementar con carnitina.

Palabras clave: Cetogénesis deficiencia de 3-hidroxi-3-metiglutaril-CoA liasa hipoglucemia acidemias orgánicas errores innatos del metabolismo (EIM).

2004-10-02   |   4,382 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 25 Núm.4. Julio-Agosto 2004 Pags. 228-232 Acta Pediatr Méx 2004; 25(4)