Resumen

En la mitocondria se llevan a cabo muchas funciones del metabolismo intermediario para la obtención de energía, vital para la sobrevivencia. Las enfermedades mitocondriales son un grupo interesante de padecimientos que en el pasado se conocían genéricamente como encefalomiopatías; en la actualidad se denominan citopatías mitocondriales, ya que afectan varios órganos y sistemas, de manera única o simultánea. Las manifestaciones de las citopatías mitocondriales son heterogéneas y se presentan a cualquier edad. Una de las características bioquímicas más constantes de estas alteraciones es la hiperlactacidemia, y si ésta se asocia a manifestaciones encefalomiopáticas, aunque sean inespecíficas, con o sin afección en otros órganos, se debe sospechar una mitocondriopatía. Los resultados de los estudios paraclínicos neurofisiológicos y de imagen son inespecíficos, pero de gran utilidad para el abordaje diagnóstico inicial ante la sospecha clínica, ya que optimizan los exámenes subsecuentes, más especializados e invasivos para confirmar el diagnóstico. La biopsia muscular y el cultivo de fibroblastos son los estudios de elección; con ellos se pueden detectar alteraciones histopatológicas, bioquímicas y de genética molecular para llegar al diagnóstico definitivo. Esta revisión intenta proporcionar los conocimientos básicos de bioquímica, genética y biología molecular de la mitocondria, que permitan considerar en la práctica pediátrica cotidiana, la sospecha diagnóstica y llevar a cabo una evaluación clínica orientada a la selección racional de los exámenes para el estudio de las citopatías mitocondriales.

Palabras clave: Citopatía mitocondrial encefalomiopatía mitocondrial mitocondriopatía metabolismo errores innatos del metabolismo.

2004-10-02   |   5,391 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 25 Núm.4. Julio-Agosto 2004 Pags. 244-256 Acta Pediatr Méx 2004; 25(4)