Resumen

El objetivo del presente artículo es el de dar a conocer el caso de un niño de cuatro años de edad, con hepatomegalia, esplenomegalia y alteraciones en tubo digestivo, secundario a un error innato del metabolismo de la degradación de los lípidos, descrita como “enfermedad por depósito de ésteres de colesterol”(EDEC). Clínicamente se presentó con hepatomegalia que rebasa línea media, esplenomegalia, hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia, y como hallazgo endoscópico depósito de material de aspecto amarillo que correspondía a cúmulos de lípidos de tipo ceroide en macrófagos de mucosa duodenal. La biopsia hepática mostró esteatosis de gota fina y mediana en hepatocitos, numerosos macrófagos con lípidos y cristales de colesterol en los espacios porta y en las células de Kupffer. Esta enfermedad es debida a la deficiencia parcial de la enzima lipasa ácida lisosomal, glicoproteína encargada de la hidrólisis de los ésteres de colesterol y triglicéridos, descrita como EDEC, mientras que en la enfermedad de Wolman existe una deficiencia severa de la misma. Por lo tanto, todo niño lactante, preescolar y escolar con hepatomegalia, que rebasa línea media, esplenomegalia, hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia, debe sospecharse un error congénito del metabolismo de los lípidos, como enfermedad de Wolman y/o enfermedad por depósito de ésteres de colesterol.

Palabras clave: Lipasa ácida lisosomal enfermedad de Wolman enfermedad por depósito de ésteres de colesterol.

2004-11-08   |   6,183 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 69 Núm.3. Julio-Septiembre 2004 Pags. 171-175 Rev Gastroenterol Mex 2004; 69(3)