Desarrollo del trombo intracardiaco en una lactante con las mutaciones del FV de Leiden y de la reductasa del metilén-tetrahidrofolato

Autores: Alvarez Amaya Carlos, Santamaría Díaz Honorio, Baptista González Héctor Alfredo, De la Torre Fernández Alfonso, Zaldo Rodríguez Ricardo A.

Resumen

Introducción: Las trombosis venosas en la infancia no son tan frecuentes como en la población adulta, constituyen un problema que debe ser reconocido, estudiado y tratado. Caso clínico: Se presenta el caso clínico de una lactante menor que desarrolló un trombo intracavitario en ventrículo izquierdo, posterior a un cuadro de miocarditis viral. En el estudio subsiguiente, fuera del periodo trombótico agudo, se obtuvo un valor anormal en la prueba de la resistencia a la proteína C activada (razón de 0.6). En la evaluación molecular se confirmó la presencia de la condición de heterocigoto para la mutación del factor V de la coagulación FV G1691 A (factor de Leiden), así como la condición de homocigoto para la mutación de la reductasa del metilén-tetrahidrofolato C677T (MTHFR). Conclusiones: Estos resultados orientan hacia la necesidad de efectuar el estudio de trombofilia hereditaria en pacientes pediátricos, aún y cuando existan uno o más factores de riesgo que por sí solos son capaces de explicar la presencia de la enfermedad trombótica.

Palabras clave: Trombosis intracardiaca resistencia a la proteína C activada FV Leiden reductasa del metilén-tetrahidrofolato (MTHFR) trombofilia.

2004-11-09   |   1,462 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 61 Núm.5. Septiembre-Octubre 2004 Pags. 428-435 Bol Med Hosp Infant Mex 2004; 61(5)