Fragmento

Es conocido que algunos defectos congénitos como el labio y paladar hendido, la espina bífida y las malformaciones cardiacas pueden presentarse con mayor frecuencia en los familiares de individuos afectados. A este tipo de alteraciones se les describen como padecimientos genéticos multifactoriales. La etiología multifactorial implica la interacción de múltiples genes con múltiples factores ambientales en la etiología de casos individuales para producir agregación familiar que no sigue los patrones Mendelianos simples.^1,2 Es importante señalar la presencia de diversas etiologías para este tipo de desórdenes. Por ejemplo, el labio y paladar hendido pueden presentarse debido a defectos en genes únicos, asociados a alteraciones cromosómicas; sin embargo, la mayoría de los casos aparentemente están asociados a múltiples factores genéticos y ambientales. Por todo esto, las causas de las malformaciones congénitas pueden ser categorizadas como de origen desconocido (50 a 75%), genético (30%, donde 20 a 25% se deben a mutaciones genéticas y 5 a 10% a anomalías cromosómicas) o por factores ambientales (5 a 10%); y existen algunas que ocurren en forma espontánea, en las que no encuentran anormalidades aparentes del genoma ni influencia demostrable del ambiente. La mayoría de estas alteraciones son letales, por lo que los productos se pierden en etapas tempranas de la gestación.

Palabras clave: Malformaciones craneofaciales.

2004-11-12   |   1,834 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 139 Núm.3. Mayo-Junio 2003 Pags. 239-242. Gac Méd Méx 2003; 139(3)