Fragmento

Introducción El síndrome X-frágil representa la primera causa de retraso mental hereditario, afecta aproximadamente a uno de cada 4,000 varones y a una de cada seis mil mujeres de la población general. El cuadro clínico de estos pacientes incluye retraso mental, anormalidades físicas y trastornos de la conducta. En 1969, Lubs describió, en varios individuos con retraso mental, una fractura en el extremo distal del brazo largo del cromosoma X, a la que posteriormente se le denominó X-frágil. Durante más de 10 años (1979-1991), el estudio cromosómico fue la prueba de elección para confirmar el diagnóstico clínico. La existencia de al menos 4% de metafases con un cromosoma X-frágil se consideraba una prueba positiva en varones clínicamente afectados. En mujeres portadoras de la mutación, esta prueba se mostraba menos sensible, y en ocasiones no se encontraba fragilidad en ninguna metafase. Esto, junto con las dificultades técnicas del cultivo celular con medios pobres en ácido fólico, los resultados falsos positivos debido a la presencia de otros sitios frágiles adyacentes a éste, la falta de discriminación entre premutaciones y mutaciones completas y los requerimientos en tiempo y costo, fueron los principales inconvenientes del estudio cromosómico como método de diagnóstico de este padecimiento.

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2004-11-12   |   1,652 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 139 Núm.4. Julio-Agosto 2003 Pags. 413-414 Gac Méd Méx 2003; 139(4)