Fragmento

El conocimiento sobre la estructura genética de los grupos sanguíneos, ha dado un salto cualitativo en los últimos 10 años. Los eventos moleculares que dan lugar a los antígenos eritrocitarios son diversos y complejos. Pueden ocurrir fenómenos de conversión o recombinación de genes (como es el caso del sistema MNS, Rh Ch/Rg), duplicación de un exón (Gerbich), deleción de un gen, exón o nucleótido (ABO, MNS, Rh, Kell, Duffy, Dombrock, Gerbich) o inserción o substitución de un nucleótido (Rh, Colton). El locus del Rh están compuesto de 2 genes estructuralmente, uno codifica al polipéptido RhD y el otro a los polipéptidos CcEe. El splicing alternativo del transcripto primario es considerado como el mecanismo más probable para los polipéptidos CcEe para un simple gen. Uno y otro grupos de polipéptidos (D y CE) difieren por 36 aminoácidos (8.4% de divergencia). La secuencia homóloga apoya el concepto que los genes evolucionaron a partir de la duplicación de un gen ancestral común. Este concepto es poyado por la identificación de los genes parecidos al RH observado en primates no humanos. Las proteínas Cc y Ee se producen por splicing alternativo de una premensajero de ARN. El gen RHD está flanqueado hacia ambos lados por dos cajas Rhesus, con alta homología. Está constituido por 10 exones. Los exones 4, 5 y 6 son críticos para los epítopes: D1, D2, D5, D6-7 y D8. El gen RHCE, está constituido también por 10 exones. Los exones 1 y 2 codifican la expresión Cc. El exón 5 codifica la expresión Ee.

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2004-11-17   |   5,387 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 140 Núm.3. Septiembre-Octubre 2004 Pags. 37-40 Gac Méd Méx 2004; 140(Supl. 3)